Hemocromatoza, o boala care poate duce la insuficienta de organe.

Hemocromatoza este o afecțiune genetică moștenită care determină organismul să absoarbă și să stocheze prea mult fier în țesuturi. Condiția este denumită și „supraincarcare cu fier”. Boala este periculoasa pentru că fierul, chiar daca este o componentă esențială a hemoglobinei în celulele roșii din sânge care permite acestora sa transporte oxigenul, în forma sa nelegată, poate fi  distructiv  accelerand oxidarea sau „ruginirea” țesuturilor corpului. Acest lucru este deosebit de dăunător pentru organe interne, cum ar fi ficatul.

Dintre toate tulburările genetice, hemocromatoza este cea mai comună și afectează în mod obișnuit peste un milion de oameni doar în Statele Unite fiind si  cea mai frecventă boală ereditara în Europa.

Hemocromatoza ereditară, cunoscută și sub numele de hemocromatoză genetică, este declanșată de o gena defectă care determină înlocuirea unui aminoacid cu altul într-o proteină. Aproximativ 1 din 127  de pacienți moștenesc gena de la ambii părinți. Gena este predominantă în hispanici și în aproximativ 20% din populația nord-europeană.

Baza fizică a hemocromatoză este simplă: intestinul absoarbe de două ori mai mult fier din alimente decat în mod normal, și, astfel, excesul de fier se acumulează lent în țesuturile organismului.

• oboseala
• articulațiile dureroase
• infecțiile frecvente, de aceea simptomele pot fi confundate cu alte cele pentru alte patologii.

Deoarece excesul de fier se acumulează în organe – în special în ficat, inimă, splină și pancreas – tinde să distrugă celulele acestor organe.

Unii pacienti nu prezinta nici un simptom până in jurul varstei de 40 de ani, moment în care acestia pot avea niveluri de fier si de circa 200 de ori mai mari decât nivelurile normale!

Aceasta situatie poate provoca probleme. Durerile articulare sunt cele mai frecvente simptome timpurii ale persoanelor care au hemocromatoză. Alte simptome comune includ oboseala, slăbiciunea și lipsa de energie. Există, de asemenea, o pierdere a libidoului, dureri abdominale și umflaturi precum si diverse probleme cardiace, cum ar fi flutterul atrial.

Există, de asemenea, un istoric al infecțiilor frecvente, bronzarea pielii sau căderea părului.

Simptomele au tendința să apară la bărbații cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani și la femeile cu vârsta peste 50 de ani, in special la menopauza.

Cu toate acestea, mulți oameni nu au simptome deloc atunci când sunt diagnosticați pentru prima dată.

Dacă boala persistă fără a fi diagnosticată, odata cu inaintarea in varsta organele pot fi literalmente „ruginite înăuntru”. Fierul este un agent natural de oxidare, chiar și în interiorul corpului nostru, iar acumularea sa excesiva este unul din modurile prin care corpul nostru se oxidează și, prin urmare, se supune îmbătrânirii premature. Excesul de fier din corpul este dăunător, deoarece este un catalizator pentru generarea de radicali liberi, iar radicalii liberi au fost identificați ca o cauză fundamentală a cancerului, aterosclerozei, cirozei hepatice, bolilor neurologice și altor tulburări legate de îmbătrânire.

Ciroza hepatică, cancerul hepatic, insuficiența cardiacă, diabetul, artrita sunt toate posibilități pentru pacienții cu hemocromatoză dacă excesul de fier se acumulează provocand leziuni tisulare. Deteriorarea ficatului și a pancreasului este deosebit de periculoasă deoarece rezultatele dăunătoare pot fi permanente.

 Următoarele sunt câteva dintre simptomele frecvente ale hemocromatozei ereditare :

• oboseală și slăbiciune cronică;
• articulații dureroase, în special prima si a doua articulație a degetelor
• Infecții frecvente (răceli, gripă și alte semne ale sistemului imunitar slăbit
• Dureri / balonari abdominale
• Palme roșii
• Impotență – infertilitate (masculi)
• Sterilitate femei
• Ciroză (cu sau fără antecedente de consum de alcool)
• cancer de ficat (cu sau fără antecedente de consum de alcool)
• afecțiuni hepatice precum steatoza( cu sau fără antecedente de consum de alcool)
• menopauză precoce / menstruație neregulată
• bronzarea pielii fără expunere la soare
• senzație de frig
• căderea părului
• pierderea parului corporal
• scăderea în greutate
• dureri de cap
• Leziuni ale glandelor suprarenale
• Insuficiență cardiacă
• infarct miocardic (în special la bărbații mai tineri)

 

Screeningul pentru a verifica hemocromatoza implică mai multe teste. Medicii trebuie să măsoare un număr de factori diferiți pentru a determina dacă suferiți de hemocromatoză.

De exemplu, „un nivel scazut de fier ” la un test de sânge NU exclude hemocromatoza.

Hemocromatoza este adesea nediagnosticată deoarece poate apărea pe un test de sânge printr-un nivel scăzut al hemoglobinei, la fel ca și in anemie. O persoană poate fi de asemenea anemică și sa  sufere de hemocromatoză si supraincarcare cu fier! Prin urmare, deoarece simptomele pot fi diverse și vagi și pot imita simptomele multor alte afecțiuni și deoarece testele de sânge pot fi interpretate greșit, hemocromatoza este adesea nediagnosticată și netratată. Sincer, mulți medici nu se gandesc sa testeze pacientul pentru hemocromatoza. În schimb, medicii se concentrează cel mai adesea asupra condițiilor cauzate de hemocromatoză, artrită, boli de ficat, fibromialgie, sindromul oboselii cronice, sindromul intestinului iritabil, bolile cardiace sau diabetul, decât pe căutarea cauzei care sta la baza acestor afecțiuni.

Iată vestea bună. Există o serie de soluții disponibile pentru hemocromatoză atunci când  este depistata.

În plus, dacă supraîncărcarea cu fier provocată de hemocromatoză este diagnosticată și tratată înainte de producerea de leziuni organice, o persoană poate trăi o viață normală și sănătoasă.

EVALUAREA MEDICALĂ PENTRU HEMOCROMATOZĂ

Medicul dvs. (uneori cu ajutorul unui hematolog) ajunge la un diagnostic definitiv de hemocromatoză ereditară , bazat pe:

(1) istoric medical complet (inclusiv întrebări despre orice istoric familial de artrită sau boală hepatică inexplicabilă și moștenirea familială din cauza unei posibile componente genetice).

(2) Examen fizic.

(3) Diferite teste de sânge care măsoară prezența supraîncărcării cu fier.

(4) Testarea genetică care caută mutații specifice de hemocromatoză. Dacă medicul dumneavoastră suspectează hemocromatoza ereditară, el va recomanda un test genetic pentru a căuta mutațiile HFE care sunt responsabile de boala.

HEMOCROMATOZA TRATAMENT

Tratamentul principal este flebotomia sau sangerarea terapeutica. Terapiile chelante pot fi de asemenea de ajutor. Un chelator de fier cu proprietati bune este Exjade sau Deferasirox.

Cand hemocromatoză a progresat într-o etapă în care a provocat ciroză hepatică, situația este mai gravă.

Pentru a evita afectarea hepatică, un pacient cu  hemocromatoză trebuie sa evite alcoolul. În plus, pentru a evita absorbția excesivă de fier, este indicat să se evite consumul de vitamine C.

Tratamentele naturale si dieta cu restrictie de fier ajuta pacinetul dar nu vindeca de hemocromatoza. Atunci când sunt eficiente, ele ajută la întârzierea absorbției sau a excesului de fier în sistemul dumneavoastră, dar flebotomiile raman necesare.

 

DIETA IN HEMOCROMATOZA

Principala normă dietetică pentru a ajuta la controlul hemocromatozelor este simplă – reducerea consumul de alimente bogate în conținut de fier sau care tind să mărească tendința dumneavoastră naturală de absorbție a fierului. Cu toate acestea, nu trebuie să eliminați în totalitate alimentele care conțin fier chiar daca suferiti de hemocromatoza. Dacă reduceți cantitatea de fier din dieta dumneavoastră, este posibil să dezvoltați anemie cu deficit de fier.

Cel de-al doilea set de reguli dietetice este acela de a mânca alimente care tind să lege fierul în intestin sau sânge și, astfel, să vă ajute la reducerea stocurilor de fier . Cu alte cuvinte, vă puteți ajusta dieta pentru a reduce cantitatea de fier pe care o consumați.

De asemenea, trebuie să întrerupeți consumul de alimente care ajuta chimic la îmbunătățirea absorbției de fier sau să le consumați în alte momente decât atunci când consumați alimente bogate în fier. În cele din urmă, puteți mânca alimente care sunt cunoscute pentru a ajuta la legarea fierului, ceea ce este deosebit de important atunci când mâncați mese bogate în fier.

Practic se recomandă reducerea alimentelor bogate în fier (carne roșie, organe, crustacee) și abținerea de la alcool (interdicție importantă pentru prevenirea sau încetinirea evoluției leziunilor hepatice); in acelasi timp se va incuraja aportul de alimente si legume integrale, care datorita continutului mare de fibre, fitati, oxalati reduc absorbtia fierului in intestin.

Vinul roșu, berea, alimentele grase și prăjelile ar trebui eliminate și utilizarea sucului de lămâie, a oțetului și a tuturor alimentelor acide (sau cu adaos de vitamina C) trebuie evitată atunci când se consumă leguminoase, carne sau pește (deoarece vitamina C facilitează absorbția intestinală de fier.

Se recomandă utilizarea ceaiului negru și verde, care conțin taninuri, care sunt în principal responsabili de inhibarea absorbției fierului, în special cel din surse vegetale (legume cu frunze verzi, leguminoase etc.).

În sfârșit, ca și în cazul multor alte boli, activitatea fizică regulată este foarte importantă, deoarece determină schimbări fizice și psihologice esențiale.

Suplimente care pot bloca absorbtia fierului sunt calciu, quercetina, alte flavonoide.

Testul de nutrigenetica Eva Diet plus analizeaza genele associate cu hemocromatoza ereditara.

In cazul in care aveti astfel de probleme specialistii nostri va vor indruma in stabilirea conduitei dietetice corecte.

DR. MARIA VRANCEANU

expert nutrigenetica, nutrigenomica si medicina antiaging

CEO EVA NUTRITION